사진=고려대

고려대학교 바이오시스템의과학부 안준용 교수 연구팀이 분당서울대학교병원 유희정 교수 연구팀과 함께 자폐인의 특성을 정밀하게 분석할 수 있는 새로운 프레임워크를 개발해 자폐 관련 신규 유전자 18개와 변이 위치에 따라 효과가 달라지는 유전자 11개를 규명했다고 24일 밝혔다.

이번 연구 성과는 유전학 분야의 국제적인 학술지 ‘Genome Medicine’ 온라인에 8월 20일 게재됐다.

자폐는 부모 세대에 존재하지 않지만 자녀에게 새롭게 나타나는 신규변이가 중요한 유전적 요인으로 알려져 있다. 연구팀은 가족 내 임상·유전체 데이터를 기준으로 변이 효과를 정량화하는 새로운 분석 기법을 도입하고, 이를 한국과 미국에서 모집된 2만 1735가족(7만 8685명)의 데이터에 적용했다. 그 결과 기존에 알려지지 않았던 자폐 관련 신규 유전자 18개를 발견했다.

또한 그중에 11개의 유전자는 변이가 생긴 위치나 기능 영역에 따라 증상이 크게 달라졌다. 세포 성장과 분화를 조절하는 PTEN 유전자의 핵심 기능 부위인 촉매 모티프에서 변이가 발견된 경우 다른 부위 변이에 비해 자폐 증상에 훨씬 큰 영향을 미쳤다고 설명했다.

고려대 안준용 교수는 “이번 연구는 신규변이의 효과를 보다 정확히 평가할 수 있는 새로운 분석 기법을 제시함으로써 변이의 임상적 영향을 정밀하게 이해하고 이를 통해 신규 유전자도 발굴할 수 있었다”고 말했다.

분당서울대병원 유희정 교수는 “같은 변이를 갖고 있어도 자폐인마다 증상이 다른 이유를 규명할 수 있는 근거를 제시했다”며 “이번 연구 결과는 예후 예측과 상담 등 임상 현장에서 실질적인 도움을 줄 것”이라고 말했다.

(CNB뉴스)