▲(사진=연합뉴스)
우리나라 국민 870명 중 1명꼴로 `아벨리노 각막이상증'을 갖고 있다는 분석이 나왔다.
아벨리노 각막이상증은 검은 눈동자 표면에 흰 반점이 생기면서 점차 시력저하가 오고 결국 실명에 이르는 유전성 질환이다.
세브란스병원 안과 김응권 교수팀은 최근 국내 안과병원을 찾은 16가족(22명)을 대상으로 한 검사자료를 우리나라 전체 인구에 대비시키는 통계기법으로 아벨리노 각막이상증 유병률을 분석한 결과, 1만명 중 최소 11.5명이 이 질환을 갖고 있는 것으로 나타났다고 8일 밝혔다.
이번 연구에는 서울대의대와 연세대의대, 가톨릭대의대, 성균관대의대, 인하대의대 등과 함께 미국 에모리대의대 통계 전문가가 함께 참여했다.
관련 논문은 안과 역학지(Ophthalmic Epidemiology) 6월호에 실렸다.
김응권 교수는 "아벨리노 각막이상증의 정상유전자와 돌연변이 유전자를 함께 물려받은 이형접합자의 경우는 약 12세부터 각막에 흰 점이 생기기 시작해 60세부터는 레이저 치료가 필요한 경우가 많다"면서 "하지만, 한 쌍의 유전자 모두가 아벨리노 각막이상증 유전자로 이뤄진 동형접합자는 약 3세부터 증상이 나타나 6세 때 실명에 이른다"고 말했다.
따라서 이형접합자가 시력교정을 위해 라식이나 라섹 등 레이저 수술을 받을 때는 각막혼탁으로 실명할 수도 있는 만큼 수술 전 안과적 또는 유전적 검사가 필요하다는 게 김 교수의 설명이다.
또 아벨리노 각막이상증 유전자를 가진 사람이 레이저 수술을 받으면 상처가 났을 때 나오는 `TGFBI' 유전자가 활성화돼 각막이 투명성을 잃어 시력을 잃을 수 있는 만큼 주의가 필요하다고 김 교수는 덧붙였다.
(연합뉴스)