양정욱 교수.(사진=경상국립대병원 제공)

경상국립대학교병원은 병리과 양정욱 교수 연구팀의 논문이 최근 네이처(Nature) 파트너 저널인 ‘npj 디지털 메디슨(IF 15.1)’에 게재됐다고 5일 밝혔다.

해당 논문은 세계적으로 권위 있는 생명과학 분야 학술지에 논문을 발표한 한국인 연구자와 그 연구 성과를 선정해 소개하는 생물학연구정보센터(BRIC)의 ‘한국을 빛낸 사람들’에도 선정됐다.

논문 제목은 'H&E 병리조직 슬라이드를 이용한 ALK 발현 스크리닝을 위한 근거기반 딥러닝 연구(Evidential deep learning-based ALK-expression screening using H&E-stained histopathological images)'이며, 폐암 조직 슬라이드(H&E) 영상을 딥러닝 기반 인공지능 모델로 분석하여 ALK 유전자 발현을 예측하는 연구이다.

비소세포폐암의 약 3~5%는 ALK 유전자의 이상이 발견되며, ALK 양성 환자에게 ALK 표적치료제 적용 시 생존율이 크게 향상된다. 하지만 환자의 95% 이상이 ALK 동반진단 검사 결과에서 ‘음성’으로 판정돼, 대부분은 검사 비용과 검체가 무의미하게 소비된다고 볼 수 있다.

양정욱 교수 연구팀이 개발한 딥러닝 모델 ‘DeepPATHO’는 기존 H&E 염색 슬라이드만으로 ALK 발현을 95% 이상의 정확도로 예측했다. 이는 실제 임상에 적용이 가능할 만큼의 우수한 성능을 최초로 보인 것으로, 수술 검체와 작은 생검 검체에서도 그 성능을 확인했다.

특히 인공지능(AI)이 조직의 어떤 부위를 근거로 예측했는지를 시각화해 표시함으로써 기존 병리학적 지식에 부합하는 예측 근거를 제시했다. 이는 정확도뿐만 아니라 예측 결과에 대한 설명 가능성(Explainability)까지 확보한 기술이라는 점에서 기존 연구들과 차별된다.

본 연구의 기술을 활용해 ALK 양성이 예측되는 경우에만 동반진단 검사를 시행한다면, 무의미한 검사에 낭비되는 검사 비용과 검체 소비를 줄일 수 있을 것으로 기대된다. 또한 검체의 양이 적을 때, 여러 유전자 검사 중 ALK 양성으로 예측되는 검체에 ALK 검사에 우선해 시행함으로써 검체를 효율적으로 사용할 수 있다.

양정욱 교수는 “앞으로 다양한 병원과 슬라이드 스캐너 환경에서 ALK 발현 예측 성능을 검증할 계획이다”라며 “아울러 다른 치료 표적, 환자 치료 반응 및 예후 예측 등 연구 영역을 확장해, 실제 임상 진단에 활용될 수 있도록 연구를 지속하겠다”고 포부를 밝혔다.